SÍNDROME DE DOWN. Controles biomédicos en el primer año de vida.

CONTROLES BIOMÉDICOS EN EL PRIMER AÑO DE VIDA.

Esto inicia con la información a la familia del diagnóstico por los rasgos clínicos que se observan, es un momento de dar apoyo y orientación, dar las explicaciones que la familia necesita y tratar de responder a las preguntas que plantean. Una reunión en la que debe primar la compasión y cerrarla con palabras de esperanza.

El diagnóstico se confirma, preferentemente, con la evaluación clínica del genetista y estudios citogenéticos para determinar si es una trisomía regular, en mosaico o por traslocación (FEISD, 2002).

Los controles médicos pediátricos de crecimiento y desarrollo, así como los esquemas de vacunación del primer año deben seguir las recomendaciones de la AAP en lo primero y el propio esquema nacional de inmunizaciones en lo segundo. Periodicidad de controles de crecimiento y desarrollo:
– Al nacer, una vez ha pasado el período inicial de estabilización
– Antes del alta hospitalaria
– A los 2, 4 y 6 meses
– A los 9 y 12 meses

Al nacer y antes del alta hospitalaria
– Investigar si presente policitemia o trastorno mieloproliferativa transitorio
– Investigar si no hay anomalías asociadas (atresia duodenal, estenosis o atresia anal, anomalías esofágicas y otras)
– Si es posible, es conveniente tener la consulta cardiológica inicial antes del alta. En caso de no ser posible verificar que no hay presencia de cianosis o soplos cardíacos con implicaciones hemodinámicas.
– Evaluar su alimentación: la fuerza de la succión y periodicidad con la que pide ser alimentado. Que no ocurran episodios de hipoglicemia.
– Evaluación oftalmológica si fuese posible.
– Patrón respiratorio.
– Estudio de hormonas tiroideas.

En las visitas de los 2,4 y 6 meses
– Verificar el crecimiento, revisar peso, talla y perímetro cefálico.
– Evaluar si presenta hipotonía y el grado en la que esta se presenta.
– Revisar su alimentación
– Revisar la periodicidad de micción y defecación
– Evaluación cardiológica, oftalmológica y neurológica (una vez en este período)
– Evaluar su patrón respiratorio y auscultar pulmones
– Después de los 4 meses realizar evaluación objetiva de la audición (potenciales evocados auditivos) Antes de esto hacer otoemisiones acústicas (pueden hacerse antes del alta hospitalaria, incluso)
– Revisar el seguimiento de su esquema de vacunación
– Nuevo control de hormonas tiroideas a los 6 meses.

En las visitas de los 9 y 12 meses
– En todas las visitas es necesario el control de talla, peso y perímetro cefálico
– Evaluar el desarrollo en el consultorio pediátrico
– Dar seguimiento a los cuadros detectados en las visitas anteriores
– Control de hormonas tiroideas a los 12 meses

En todas las visitas
– Orientar a la familia en relación a sus dudas o temores
– Orientar a la familia sobre los servicios disponibles para estimulación temprana y que se inicie programa de intervención
– Mantener un entorno positivo y un mensaje que da esperanza, ayudar a los padres a tener confianza en lo que están haciendo y estimularles para convertirse en protagonistas en el proceso de intervención de su hijo.

LECTURAS QUE RECOMIENDO A LOS PROFESIONALES INVOLUCRADOS
– Programa español de Salud de la Federación Española del Síndrome de Down

– Clinical Report

– Health Supervision for Children With Down’s Syndrome de la Academia Americana de Pediatría.

– Seminar – Down’s syndrome por Nancy J Roize y David Patterson en The Lancet 2003.

La imagen es de una publicación del gobierno de Canarias

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