AUTISMO PRIMARIO-SECUNDARIO, GENÉTICO-ADQUIRIDO.

Con el avance de los conocimientos científicos, los casos de autismo primario irán siendo cada vez menos y el número de casos de autismo secundario irá en aumento, es decir, tendremos explicaciones etiológicas (causales) para muchos cuadros, no para todos. Aún falta largo trecho por caminar para vislumbrar ese momento en el horizonte, pero es la dirección que lleva esta marcha que a momentos va dándose de tropezones, avanzando y volviendo algunos o muchos pasos atrás porque el autismo es el muro contra el que podemos estrellas si avanzamos con irreverente ímpetu; el autismo tiene el potencial de dejar en evidencia y sin argumentos a cualquiera.

El autismo primario se refiere a aquellos casos en los que no encontramos una base orgánica que explique el cuadro. Se sabe que es una interacción compleja entre genética, epigenética y ambiente un tanto difícil de desenmarañar, pero que está ahí esperando a ser descifrada en algún momento. Claro, siempre habrá casos primarios, a pesar de los avances.

El autismo secundario puede se de base genética o adquirido.
Por ejemplo, en caso de un niño con síndrome de cromosoma X frágil (gen FMR1 ubicado en el brazo largo del cromosoma X), la probabilidad de autismo es muy alta (reportes variables de prevalencia entre 25 y 35%, pero con algunos que pueden llegar al 70%), es un cuadro que puede cursar con TEA de base genética.
Otro ejemplo es el complejo Esclerosis Tuberosa (mutación en los genes TSC1 o TSC2, cromosoma 9q34) es un cuadro de base genética. Hasta el 50% de los pacientes con Esclerosis Tuberosa pueden presentar TEA y 90% epilepsia, es el cuadro modelo para el estudio de la asociación de autismo y epilepsia.

Un cuadro de autismo que puede obedecer a un problema infeccioso adquirido en la vida intrauterina, por ejemplo, es una infección por Toxoplasma gondii, no tiene una base genética, es adquirido como consecuencia del impacto de esta infección en el sistema nervioso central.

¿Me explico?

No todo lo congénito es genético, puede ser, también, adquirido.

También podemos tener cuadros de autismo secundario adquirido como por ejemplo el que pudiera ocurrir después de resolver un cuadro de meningitis o encefalitis, un traumatismo craneoencefálico severo u otras causas.

Algunas personas, raramente profesionales, consideran que los cuadros de autismo secundario no deberían recibir el diagnóstico de trastorno del espectro del autismo sino el de su problema de base. Sin embargo eso es una injusticia muy grande porque las manifestaciones de TEA son muy evidentes, incluso más que en algunos cuadros primarios, y no puede dejarse de lado la intervención y los derechos que reclaman.

Rompecabezas, Adn, Investigación, Genética, Pieza, 3D
Imagen de Quimono en Pixabay


1 Comment

  1. Aunque representen taxonomías de consenso y bien utilizadas, me resultan confusas para las personas ajenas al tema, pareciera se tratasen de muchos tipos de “autismos”, y esto desinforma a los padres, insisto en un modo más claro, su hijo padece de…secundariamente asume conductas fenotípicamente autistas.

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