Cuando a la consulta llegan padres preocupados por el tamaño grande de la cabeza de su hijo, además de las posibilidades patológicas que deben considerarse, también existe una posibilidad benigna: la macrocefalia familiar. Esto quiere decir «cabeza grande» como un rasgo propio de la familia, sin ninguna implicación patológica.
Esto parece deberse a un rasgo autosómico dominante, con penetrancia completa o incompleta (Nguyen, 2019), sin embargo también se considera que puede tener herencia multifactorial (Fenichel 2010).
Tiene criterios clínicos específicos:
1. Macrocefalia: es decir que la medición del período cefálico está más de dos desviaciones estándar por arriba de la media (98 percentil). Esta medición ha sido constatada en el tiempo observando que el crecimiento craneal sigue una curva adecuada, sin incremento marcado en el perímetro cefálico. En algunos casos, sin embargo, puede medirse un PC normal al nacimiento y la cabeza aumentar de tamaño en los primeros meses de vida pero sin que se acompañe de ninguna manifestación neurológica o que haga sospechar patología de base.
2. Que no asocia ninguna dismorfia o asimetría detectable clínicamente o no está asociada a ninguna otra manifestación que sugiera patología de base: anemia, soplos cardíacos, hepatomegalia, signos de aumento de la presión intracraneana, etc.
3. Otros miembros de la familia la presentan. Es conveniente durante la visita explorar el cráneo de los padres.
4. El desarrollo fluye dentro de los parámetros esperados para su edad (parámetros normales).
Se estima que un poco más del 2% de la población general presenta macrocefalia, en algunas publicaciones se indica que puede ser hasta del 5% (Mallea-Escobar, 2014)
carlosorellanaayala 