¿Y tú, también tienes autismo? El fenotipo ampliado de los Trastornos del Espectro del Autismo

Imagen de Pixabay

La razón no la conozco y tampoco la puedo imaginar, pero este es un tema que algunas personas rechazan, sin embargo es muy real. “No soy autista, pero tengo algunos rasgos de mi hijo autista”, es algo común de escuchar en muchos padres, también los podemos ver en otros miembros de la familia con o sin autismo. Una amiga mexicana, Ma Fer Digu, también advierte que debemos ser cautos al momento de interpretar estos rasgos porque pueda ser que los hayamos aprendido y asimilado en la convivencia con personas autistas, una observación que me pareció muy interesante y valiosa desde la primera vez que se la escuché. El tema lo resolvería la historia y la exploración de otros miembros de la familia que no convivan bajo el mismo techo.

Este artículo fue publicado originalmente en AutismoDiario, pero al texto original le he colocado algunos agregados en esta oportunidad.

UNA PREGUNTA INTERESANTE

Esta anécdota que les comparto la recuerdo de manera muy viva.

Me encontraba leyendo algunos materiales en el estudio de casa cuando llega una de mis hijas y me dice:

  • Papito: ¿te puedo hacer una pregunta?

Interrumpí inmediatamente lo que estaba haciendo sabiendo la importancia de prestar atención a las preguntas de nuestros hijos.

  • Sí, claro.
  • ¿Tú también tienes autismo?

La pregunta no me sorprendió pero traté de buscar la explicación para aquel cuestionamiento tan interesante.

  • ¿Por qué lo preguntas? ¿Qué me ves?

Abrió un libro que traía entre manos y me dijo que lo estaba leyendo, el libro trataba sobre un niño con Trastorno del Espectro del Autismo (TEA).  Buscó en algunas páginas y enumeró una serie de características que se describían en el libro y que ella observaba en mi…  Me dio un poco de risa pensar toda la maquinación que en su mente había y como fue comparando al protagonista de su historia con su padre que también es padre de una niña con TEA, su hermana menor.   Con palabras sencillas aproveché a explicarle lo que denominamos FENOTIPO AMPLIADO DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO DEL AUTISMO (FA-TEA).

¿Qué es fenotipo y genotipo?

En el núcleo de nuestras células y también en el interior de las mitocondrias se encuentra una substancia denominada ADN (Ácido Desoxiribonucleico).  La función principal del ADN es almacenamiento de información que es decodificada y utilizada para la construcción o elaboración de otros componentes de la célula.  Los genes son segmentos de esta información.  El genotipo se refiere a toda esa información que disponemos en los genes.

La información a la que nos hemos referido puede expresarse o no.  Aquella que se expresa y que podemos ver de una u otra forma es el fenotipo.  El fenotipo es, entonces, la expresión del genotipo a lo que sumamos las influencias del ambiente, es decir que en el fenotipo entran en juego una serie de variables y no solamente la codificación genética.

Tenemos, por un lado el fenotipo físico y por otro el fenotipo conductual, a este último es a lo que se refiere este artículo.

El fenotipo ampliado de los trastornos del espectro del autismo (FA-TEA)

 Se define como una serie de características de la personalidad y del lenguaje que reflejan la expresión fenotípica de ciertas características relacionadas con los TEA en una persona sin autismo, pero familiar de personas que sí lo presentan (Hurley RS, 2007).  Parece ser una definición un poco difícil, pero podemos definirlo de una forma más sencilla indicando que se refiere a rasgos de los TEA que se observan en una persona que no presenta este diagnóstico pero que es familiar de alguien que si lo presenta.

Estas características observadas en el FA-TEA son menores o más sutiles pero cualitativamente similares, no provocan el mismo grado de disfunción aunque si pueden repercutir en la vida cotidiana.

Dentro de los rasgos observados en el FA-TEA se describen:

  • Personalidad rígida, menos flexibles y con menor tolerancia a los cambios, necesitados de rutinas claras y bien establecidas a las que suelen apegarse
  • Distantes, con dificultades variables en el establecimiento de relaciones
  • Pueden tener amistades menos sólidas o un número reducido de amigos. Menos hábiles en los aspectos sociales o con menor capacidad para el reconocimiento de claves sociales en la interacción
  • Aumento de las manifestaciones relacionadas con trastornos de ansiedad
  • Resistencia o dificultad en la interacción social con preferencia a tareas que requieran trabajo más individual o menos interacción con otros
  • Conductas ritualistas o repetitivas
  • Defectos en la pragmática (uso contextualizado del lenguaje)
  • Dificultades en la expresión verbal y retardos en el desarrollo del lenguaje
  • Dificultades en el aprendizaje de la lectura
  • Mayor prevalencia de trastornos de la atención y de conducta hiperactivo-impulsiva. Más frecuentes signos de disfunción ejecutiva
  • Menor coherencia central, esto quiere decir menor capacidad para ver el cuadro completo de la situación y tendencia a centrarse en un aspecto del todo ignorando o no tomando suficientemente en cuenta otros elementos presentes
  • Respuesta irregular al contacto visual o contacto visual esquivo-limitado
  • Etc.

María José Mas reúne esas manifestaciones del fenotipo ampliado en tres esferás:
1. La del lenguaje
2. La de la sociabilidad
3. La de la conducta.

En un estudio publicado en Jama Psychiatry, se describieron tres dominios generales de evaluación:
1. Cognición Social.
2. Funciones ejecutivas
3. Coherencia central (Loss, 2009)

“The broad autism phenotype” se titula un artículo que fue publicado en Autism en el 2004 (Micali, 2004)
Aportan datos muy interesantes relacionados con los siguientes aspectos:
– Más prevalencia de trastornos del neurodesarrollo en los padres y en familiares de segundo grado de consanguinidad.
– Mayor prevalencia de cuadros o signos de ansiedad y depresión en familiares en primer y segundo grado de consanguinidad.
– Más frecuencia de cuadros de TGD-NOS en los hermanos de personas con TEA que en la población general (en el momento de realización del estudio, el diagnóstico de TGD-NOS era utilizado)

Otros estudios han sido dirigidos a aspectos más concretos y no tan amplios como los que mencioné anteriormente. Patel y colaboradores (2020), concluyeron que existen ciertas irregularidades prosódicas dentro de los padres de personas con diagnóstico de TEA.

Estos patrones observados quedan fuera de los límites necesarios para el establecimiento del diagnóstico y pueden observarse en 20 a 50% de los miembros de la familia de una persona con TEA (Dawson, 2007) siendo más notorios en los familiares en primer grado y más prevalentes si hay múltiples incidencias de TEA en esa familia.

No entran dentro de esta consideración del Fenotipo Ampliado los familiares con diagnósticos que asocian patrones relacionados con los TEA, por ejemplo Distrofia Muscular de Duchenne y otros.

 Se han utilizado diversos métodos para evaluar las características del FA-TEA (Sasson N, 2013):

  • Autism Family History Interviez
  • Modified Personality Assessment Schedule Revised
  • The Pragmatic Rating Scale
  • The Friendship Interviez
  • The Broad Autism Phenotype Symptom Scale
  • The Broad Autism Phenotype Questionnaire.

The broad autism phenotype questionnaire (BAPQ)

La combinación del BAP-SS aunada a la historia familiar permite definir de mejor forma el FA-TEA.  El BAPQ es un cuestionario fácil de administrar y que adopta la forma de autocuestionario incluyendo una serie de preguntas organizadas en tres dominios:

  1. Anormalidades o irregularidades sociales
  2. Dificultades en la pragmática
  3. Personalidad rígida-Deseo de uniformidad

El BAPQ fue valorado inicialmente en una muestra de 86 padres de niños con TEA y 64 controles (Hurley, 2007) habiendo verificado alta sensibilidad y alta especificidad para el reconocimiento del FA-TEA entre los padres de niños con TEA.  Posteriormente se han realizado estudios que confirman los datos iniciales.

Se dispone de autocuestionario y también del cuestionario de reporte de observadores (personas ajenas a la familia que aportan la información).

Conclusiones

No es extraño que podamos observar en nosotros algunos rasgos que también observamos en nuestros hijos con TEA.   Sin ánimo de establecer diagnósticos en donde no corresponden, es pertinente observar a otros miembros de nuestra familia porque hay datos en la genética familiar relacionada con los TEA que pueden expresarse como cierto fenotipo con grados diferentes de disfunción.

La identificación de estos rasgos puede permitir el establecimiento de apoyos oportunos.

Cuando se diagnostica TEA, siempre hay que ver más profundo en la familia y nos encontraremos a otros miembros con manifestaciones claras o sutiles pero sin llegar a recibir el diagnóstico por ellas, pero también contraremos más prevalencia de otros trastornos del neurodesarrollo: TDAH, trastornos del desarrollo de la comunicación, trastorno de la comunicación social, etc.

Este es otro artículo, cortito, relacionado con el tema: https://carlosorellanaayala.com/2019/11/24/de-tal-palo-tal-astilla-rasgos-autistas-en-los-padres-de-personas-autistas/

BIBLIOGRAFÍA

  • Dawson G, Estes A, Munson J, Schellenberg GD, Bernier E, Abbot R, et al. Quantitative assessment of autism syptoms in autism probands and parents.  Journal of Autism and Developmental Disorders 2007; 37: 523-536.
  • Sasson NJ, Lam KSL, Childress D, Parlier M, Daniels JL, Piven J. The Broad Autism Phenotype Questionnaire: prevalence and diagnostic classification.  Autism Research 2013; 6(2): 134-143.
  • Hurley RSE, Losh M, Parlies M, Reznick JS, Piven J. The broad autism phenotype questionnaire.  Journal of Autism and Developmental Disorders 2007; 37: 1679-1690.
  • Loss M, Adoplphs R, Poe M. Neuropsychological Profile of Autins and the Broad Autism Phenotype. Jama Psychiatry 2009; 66(5): 518-526.
  • Micali N, Chakkabarti S, Fombonne E. The broad autism pehnotype. Autism 2004; 8(1): 21-37.
  • Patel SP, Nayar K, Martin GE, Franicj K, Crawford S, Diehl JJ, Losh M. An Acoustic characterization of prosodic differentes in autism spectrum disorder and first-degree relatives. Journal of Autism Developmental Disorders 2020.

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión /  Cambiar )

Google photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google. Cerrar sesión /  Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión /  Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión /  Cambiar )

Conectando a %s

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios .