No existe una definición uniforme de lo que son las ENFERMEDADES RARAS, en general se considera que afectan a un número «relativamente » bajo de personas. La palabra «relativamente» la coloco dentro de comillas porque, si bien su prevalencia es baja, cuando sumamos los casos alrededor del mundo puede que tengamos números un poco más grandes.
En general se les considera así cuando afectan a una persona por 5 o menos casos por 10,000 habitantes. Esto haciendo un concepto de aplicación mundial, sin embargo depende de cada latitud.
En Europa se aplica una tasa de 1 caso por cada 2000 habitantes, pero esto no es así en Estados Unidos en donde se considera 1 caso por cada 200,000 habitantes. ¿Por qué es esto? Por la prevalencia y frecuencia observada en cada región. Sin embargo la OMS (organización mundial de la salud) ha dado la definición (1999) que anoté al inicio de este párrafo.
Las enfermedades son una invitación al trabajo cooperativo. Es la sumatoria de esfuerzos en distintos países o regiones la que aporta a la investigación sobre su etiología (causa), epidemiología, manifestaciones clínica y, de manera especial, al tratamiento y pronóstico.
Otros datos importantes:
- 75% de los casos de enfermedades raras tienen una base genética.
- El inicio es precoz en la mayoría de los casos, manifestaciones pueden iniciar alrededor de los dos años de vida.
- El dolor crónico, persistente y de difícil alivio es una de sus manifestaciones frecuentes.
- Uno de cada tres casos ve afectada su atuonomía.
- Existen de un poco más de 8000 enfermedades raras clasificadas y definidas. Se dispone de 600 códigos, aproximadamente, para su registro y clasificación, sin embargo esto solo incluye a alrededor de 1000 de estos cuadros. Con algunas es difícil el registro porque muchos cuadros descritos carecen de criterios específicos y resultan ser solamente colecciones de casuísticas pequeñas o muy pequeñas.
- Hasta 6% de la población de la Unión Europea podría quedar incluida dentro del grupo de personas afectadas por enfermedades raras. Esto lo hace un número significativo, sin embargo el problema surge cuando se considera que corresponden a distintos cuadros y cada uno de ellos representan una pequeña fracción de ese porcentaje.
- La mayoría son complejas.
- Suelen ser limitadas a un órgano y desde este producir sus manifestaciones que terminen afectando a otros órganos o sistemas.
- El curso de muchas de ellas es crónico, progresivo y debilitante.
- La esperanza de vida y la calidad de vida de muchas personas con enfermedades raras es reducida.
- La mayor parte de los casos sufren un retraso diagnóstico que afecta seriamente su pronóstico.
- Tienen alta mortalidad.
- Las estadísticas que reportan algunas organizaciones como la Federación Española de Enfermedades Raras son poco alentadoras: 40.9% de los casos no reciben ningún apoyo o tratamiento, 40% de los casos han recibido tratamiento pero es inadecuado y la percepción de haber recibido tratamientos no adecuados alcanza al 72% de los casos, 51% de las familias tienen dificultades para acceder a tratamientos con medicamentos huérfanos que solamente son utilizados por el 6% de lo casos. Estas cifras son muy buenas si se compara con países no desarrollados, como el mío.
- En Guatemala inician los esfuerzos, una clínica de enfermedades raras ha sido instalada en el Hospital Roosevelt y también la Unidad de Neurología Pediátrica del Hospital Regional de Occidente en Quetzaltenango realizan esfuerzos extraordinarios para el diagnóstico cuando el cuadro tiene manifestaciones neurológicas.
ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS RARAS EN NIÑOS
Muchas de las enfermedades raras afectan al sistema nervioso o el desarrollo en general (45%) y muchas de las que no son de origen neurológico presentan sintomatología neurológica (50%). Acá menciono algunas_
– Tricotilomanía y tricofagia
– Trastorno de la identidad de integridad corporal
– Corea de Huntington
– Distrofias neuroaxonales
– Enfermedad de Charcot-Marie-tooth
– Síndrome de Angelman
– Enfermedad de Tay-Sachs
– Enfermedad de Sandhoff
– Enfermedades de almacenamiento de glucóteno
– Síndrome de Rett
– Síndrome de Zellweger
– Leucodistrofias en general
– Síndrome de Williams
– Ataxia de Friedrich
– Atrofias musculares espinales
– Disostosis craneofacial
– Neuromielitis óptica
– Largo etcétera.
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