SÍNDROME DE ANGELMAN: los risueños chicos. Diagnóstico diferencial de los Trastornos del Espectro del Autismo.

En el museo de Castelvecchio en Verona, Italia, se encuentra una pintura realizada por Giovanni Francesco Caroto (1480-1546) titulada Fanciullo con Pupazzo (Niño con marioneta) en el que aparece un chico con los rasgos que describe en el año 1965 Harry Angelman.   De esto deriva que de forma popular se les llame “Puppet Children” (los niños de la marioneta) aunque también por los rasgos que se observan en ellos y sus patrones de movimientos.

Fanciullo con Pupazzo por GF Caroto, tomada de Wikipedia.

Harry Angelman describió a tres niños con algunos rasgos dismórficos, ataxia, convulsiones, risa fácil, retardo mental (trastorno del desarrollo intelectual es el término actual) y ausencia de lenguaje expresivo verbal con comprensión verbal baja (Laan, 1999). Es descrito como un complejo síndrome genético que afecta, principalmente, al sistema nervioso (Genetics Home Reference

ALGUNOS DATOS IMPORTANTES DEL SÍNDROME DE ANGELMAN

La prevalencia de 1/10000 a 1/20000.  Es decir, un cuadro no muy prevalente pero que debemos tener en cuenta en las consultas de neurodesarrollo y genética.

En los niños con Síndrome de Angelman el retraso del desarrollo se hace evidente entre los 6 y 12 meses, no hay regresiones en el desarrollo (pérdidas de habilidades previamente adquiridas) sino un retraso importante en el alcance de los hitos del desarrollo y algunos de ellos no se alcanzan, el desarrollo evoluciona globalmente atrasado y en la medida que se crece en edad la brecha entre el desarrollo esperado y el observado se va haciendo más amplia.

Los estudios metabólicos y otras analíticas son normales.  En la neuroimagen pueden hacerse evidente cierta atrofia cortical y algunas alteraciones de la mielinización.

¿CÓMO SE RECONOCE?

Se proponen algunos rasgos característicos (Williams, 1995):

  • Retraso global del desarrollo (generalmente en rango severo a profundo)
  • No uso instrumental del lenguaje expresivo verbal o disponen de algunas pocas palabras, la comprensión también está seriamente afectada
  • Ataxia, falta de balance en la marcha y tremor (temblor)
  • Frecuente risa o sonrisa, fácilmente excitables, hiperactivos-hipermotóricos, umbral corto de atención y presentan movimientos estereotipados en las manos
  • En más del 80% el perímetro cefálico  está por debajo del tercer percentil para la edad
  • Electroencefalograma anormal y algunos tienen crisis convulsivas clínicamente evidentes
  • Su marcha es un poco inestable y suele elevar los brazos, flexionando los codos al caminar
  • Otros rasgos menos frecuentes: protrusión de la lengua, occipucio plano, alteraciones de la masticación y deglución, prognatismo, movimientos de chupeteo o masticación, alteraciones del sueño, hipersensibilidad al calor, marcada atracción por el agua, escoliosis en la columna dorsal (torácica)etc.

Reconocidos los signos clínicos y sospechado el diagnóstico puede solicitarse la realización de estudios citogenéticos buscando la delección en el brazo largo del cromosoma 15q11-13. El gen cuya función se pierde en el síndrome de Angelman es el UBE3A del cual heredamos una copia del padre y otra de la madre. En muchos tejidos y órganos ambas copias están activas, pero en otros como en áreas del cerebro solamente la copia materna está activa, si esta copia materna se pierde la persona no tendrá es gen activo, el 70% por delección en la región anotada del cromosoma 15 y un 11% más por mutación (Genetic Home Reference).

El tema genético en el síndrome de Angelman es complejo y se requiere la valoración por parte de especialista en la genética clínica.  Las anomalías genéticas pueden encontrarse en 80% de los casos.

TRATAMIENTO

Es importante el desarrollo de autonomías dentro de lo posible.

La búsqueda de un instrumento de comunicación alternativa puede ayudar aunque su uso como recurso para el niño se verá limitado por su grado de desarrollo.

El seguimiento ortopédico y la intervención ortopédica y de fisioterapia son necesarios en todos los casos.

Las crisis convulsivas pueden ser de diferente tipo, difíciles de tratar aunque se observan respuestas satisfactorias al uso de Ácido Valproico combinado generalmente con clobazam.

Los entornos predecibles, estructurados y de temperatura neutra les resultan favorables.  En temporadas cálidas es importante hidratarles bien, usar ropa fresca y recurrir a modificar la temperatura del entorno porque son muy sensibles al calor.

Y muy importante: enseñarles a flotar y, si es posible, a nadar.  Aman el agua.

REFERENCIAS

Laan L, Haringen A, Brouwer O. Angelman Syndrome. Clinical Neurology and Neurosurgery 1999; 101: 161-170.

Williams AC, Angelman H et al. Angelman Syndrome a consensus for diagnosis criteria. American Journal of Medical Genetics 1995; 56: 237-238.

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