La Esclerosis Tuberosa (ET) es un síndrome neurocutáneo, esto es un conjunto de enfermedades con manifestaciones en la piel y el sistema nervioso. Se estima prevalencia entre 1 caso por cada 11,000 a 25,000 personas en Europa, en Estados Unidos se estima 1 caso por cada 25,000 a 40,000 personas. Es, en realidad, una enfermedad multisistémica que afecta a la piel, cerebro, riñones, pulmones y corazón. No distingue razas, condiciones económicas o sexo.
El signo que inicialmente observamos es la presencia de manchas hipopigmentadas en forma de hoja lanceolada y que pueden localizarse en distintas partes de la piel, se observan otras manifestaciones cutáneas (de la piel)
¿QUÉ LA CAUSA?
Es una enfermedad de base genética. Una posible mutación ocurre en el cromosoma 9 se encuentra el gen TSC1 que codifica para una proteína denominada Hamartina. Y la otra posible mutación ocurre en el cromosoma 16 en el gen TSC2 que codifica para la proteína tuberina. Ambas proteínas actúan como supresores del crecimiento tumoral.
Algunas personas que presentan ET la han heredado de alguno de sus padres, pero la mayoría son primeros mutantes. Se da en esta enfermedad el proceso de mosaicismo gonadal, esto quiere decir que son algunas de las células reproductoras del padre o de la madre las que presentan la mutación genética que causa la ET, sin embargo esto no ocurre en otras células de los progenitores, eso causa que al estudiarles no se encuentre la mutación.
¿QUÉ MANIFESTACIONES PRODUCE?
En la piel podemos encontrar las manchas hipopigmentadas a las que me referí anteriormente, además de angiofibromas faciales (adenomas sebáceos) que pueden parecerse al acné, placas de la frente, áreas de enfrosamiento de la piel en la parte baja de la espalda, fibromas ungueales, etc.
En riñones puede causar la presencia de quistes o la formación de angiomiolipomas que son tumores benignos formados por grasa y células musculares, suelen ser asintomáticos pero en algunos casos pueden provocar dolor, fallo renal o hemorragia; algunos angiomiolipomas pueden tener degeneración cancerosa. Los quistes suelen ser pequeños, solamente si se forman numerosos quistes pueden conducir a la presentación de insuficiencia renal. La ruptura de quistes puede provocar sangrado.
En el corazón pueden aparecer tumores denominados rabdomiomas cardíacos, algunos de ellos no experimentan crecimiento. Sus manifestaciones suelen ocurrir en los primeros días de vida.
En los ojos pueden aparecer tumores benignos denominados facomas que se observan como manchas blancas en la retina. No suelen provocar pérdida de la visión. También pueden formarse tumores en otros órganos del cuerpo como el páncreas, pulmón, hígado, encías, pólipos rectales, quistes óseos, etc. (NINDS, 2016)
En cerebro se asocia al aparecimiento de túberes corticales y subcorticales, además de nódulos subependimarios (se forman en la vecindad de los ventrículos cerebrales, estos son espacios llenos de líquido cefalorraquídeo en el interior del encéfalo), pueden formarse astrocitomas de células gigantes que son lesiones tumorales. Los túberes corticales se asocian, en varios casos, a epilepsia, se estima que alrededor del 50-80% de los pacientes con ET presentan crisis epilépticas que algunas veces son de difícil control, es importante evaluar detenidamente a los pacientes para considerar la posibilidad de cirugía de la epilepsia en algunos de ellos. La epilepsia puede ser la primera manifestación de la ET en muchos casos y se presenta tempranamente en la vida. Algunos pacientes no presentan epilepsia pero pueden tener descargas de naturaleza epiléptica en el electroencefalograma.
AUTISMO Y ESCLEROSIS TUBEROSA
La ET es la enfermedad que nos ha permitido estudiar de mejor forma la relación de Epilepsia con Autismo. Hasta el 50% de los pacientes con ET presentan manifestaciones relacionadas con los Trastornos del Espectro del Autismo o un TEA en sí mismo.
La ET es una enfermedad rara asociada, con mucha frecuencia, a Autismo. Hace un tiempo publicaron en AutismoDiario un artículo que escribí para ellos titulado “Revisa la Piel de tu Hijo”, acá les dejo el enlace:
BIBLIOGRAFÍA
NINDS, 2016. Esclerosis tuberosa.
En: https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/esclerosis_tuberosa.htm Acceso el 28 de febrero del 2019.
carlosorellanaayala 