La regresión autista de un hijo, algo que no se espera y angustia.

   El desarrollo de nuestra hija menor había transcurrido dentro de la normalidad en todos los aspectos, a lo mejor un poquito retrasada en el lenguaje expresivo verbal pero nada más allá de eso.  Tenía dos añitos cuando asistimos a un homenaje que hacían a mi padre en nuestro pueblo, El Jícaro (El Progreso), estaba yo sentado entre el público junto con algunos miembros de la familia, de pronto veo venir a mi esposa directamente hacia mí:

• Mira, creo que la Gaby tuvo una especie de convulsión.  -Mi esposa es pediatra-
• Si, es probable.
• ¿Ya le habías visto algo?
• Si, ayer pero fueron cuestiones muy breves y no sabía si eran convulsiones o qué.  ¿Qué viste?
• Su mirada fija y parpadeo rápido, pero uno o dos segundos como mucho.

   Era lo mismo que había visto yo el día anterior.  Gaby no tenía ningún antecedente relevante, el embarazo y parto habían transcurrido dentro de la normalidad, sus primeros dos años de vida también, pero estas crisis muy breves aparecían de la nada.  No vimos ningún episodio más en ese día.  Al terminar el acto de homenaje nos fuimos al río Las Ovejas para que los chicos pudieran jugar entre el agua.  Debajo del puente pasamos por una hora o un poco más y seguimos el camino hacia El Paso de los Jalapas y luego al río Motagua para pasar por el puente “Orellana” en donde nos tomamos una foto junto al hermoso puente colgante, con sus gruesos cables plateados que le daban una elegancia muy particular.  Poco tiempo después el puente desapareció con una crecida del río durante una de las tormentas tropicales que suele afectarnos en esta parte del planeta.

    Al día siguiente hicimos un electroencefalograma que fue poco específico e inmediatamente se inició tratamiento antiepiléptico que no logró detener el curso que aquello llevaba porque en los días siguientes el número de crisis se incrementó para contarse en varias decenas por día.  Con las crisis Gaby fue comenzando a perder habilidades y en unas semanas, a pesar de todos los esfuerzos, nuestra pequeña se quedó con alteraciones cualitativas de la comunicación, alteraciones cualitativas de la interacción social y comenzó a presentar patrones estereotipados y restrictivos de conducta, algunas conductas autolesivas se asociaron por un tiempo breve pero desaparecieron gracias a las medidas que se implementaron en su momento.  Gaby experimentó una regresión en el desarrollo muy acentuada, creo que la peor que he visto en mi vida como neurólogo pediatra (y nos tocó a nosotros, con nuestra hija), se quedó incluso sin caminar, sentadita en una silla babeando, muy dependiente de nuestro cuidado, aquello había afectado su desarrollo motriz, del lenguaje, social y cognitivo.  Pero ella es una luchadora que no he visto darse por vencido jamás,  poco a poco se fue sobreponiendo a aquello tan terrible que había ocurrido.   Unos meses después le evaluaron en la Clínica Universitaria de Navarra, su electroencefalograma mostraba actividad de naturaleza epiléptica focal, muy breve pero frecuente, la resonancia magnética cerebral era normal al igual que toda la analítica que en su momento se realizó. 

   No fue fácil de llevar todo aquello.  Pusimos al tanto a nuestra familia que recibió la noticia con total aceptación, incluso nuestros otros dos hijos que para ese momento tenían un poco más de 8 y 4 años.  Y nuestra vida tenía que seguir adelante con todos los cambios que ahora se exigían: horarios de terapia, modificaciones del entorno, etc.  Debíamos seguir adelante con una nueva responsabilidad que nunca pensamos nos tocaría asumir.  Y no pude llorar y eso no fue bueno porque por dentro se derrumbaba el hombre que por fuera parecía asumir todo aquello que entereza y especial fortaleza.  Comencé a preguntarle a Dios el por qué, la respuesta ha venido poco a poco y cada vez la voy entendiendo más.  Mi esposa, con una fe mucho más firme que la mía, se apoyo en quien correspondía: Dios y su poder, luego yo seguí los pasos firmes que ella había dado mucho antes que yo siquiera pensara que había que caminar este nuevo y extraño camino. 

   Con el tiempo hemos visto el empeño de Gaby por mejorar y aprender, el esfuerzo de toda la familia, de sus médicos y terapeutas, de las personas que nos han ayudado a cuidarlo, de sus maestros y de muchísima gente buena que nos hemos ido encontrando en la vida.  Sus habilidades sociales han mejorado notablemente.  Cada vez hace menos estereotipias.  Ha resuelto casi todas sus conductas disruptivas.  Comunica con algunas señas en un lenguaje español signado.  Nuestra pequeña es un ejemplo de luchadora cuya vida nos ha mostrado mucho el propósito eterno de Dios, sus planes perfectos a pesar que nosotros no podamos entenderlos en un momento.

GABY QUEDARÍA FUERA DEL AUTISMO PARA MUCHOS “PURISTAS”.

   Llamo “PURISTAS” a aquellos que descartan el diagnóstico de TEA en personas con epilepsia, discapacidad intelectual y otros.  A aquellos que solamente lo asignan al autismo primario, idiopático.  Para ellos, Gaby y otros niños quedarían fuera del diagnóstico de TEA y esto acarrearía una tremenda injusticia al dejar descubierto un aspecto determinante de sus vidas que contribuye a su disfunción o menores habilidades adaptativas en distintos aspectos de la vida.  

   El autismo, en términos generales lo podemos clasificar en dos grandes grupos:

1. TEA primario
2. TEA secundario: este aparece en relación a otra condición o patología que provoca las manifestaciones autistas.  Incluso con esa patología controlada, las manifestaciones del autismo persisten y causan diversos grados de dificultades adaptativas.  Es decir, aunque aparece como un fenómeno secundario, se comporta de forma independiente causando sus propias dificultades y requiriendo su intervención específica.   Esto es lo que ocurre, por ejemplo, en niños con autismo y síndrome de Down, autismo en niños con Esclerosis Tuberosa, autismo en niños con síndrome de Cromosoma X Frágil, etc.

   Pasa con muchos niños con epilepsia y TEA.  Todo se enfoca en la epilepsia y el abordaje del TEA queda abandonado a la suerte.  Todo centrado en las crisis (convulsivas o no) que su epilepsia provoca y el resto, es decir su autismo, sin tratamiento. 

¿QUÉ ES LA REGRESIÓN AUTISTA?

   Toda regresión o estancamiento en el desarrollo deben ser consideradas como emergencias del neurodesarrollo.  Requieren ser atendidas inmediatamente y evaluadas a fin de implementar las medidas de intervención pertinentes.   No son válidos consejos como “esperemos” (sin hacer nada, solo a ver qué pasa) como tampoco minimizar la preocupación de los padres que nos la refieren, necesitamos atender esa situación con premura.

   No sabemos con exactitud qué es lo que provoca esta regresión autista, se sospecha de actividad eléctrica anormal en el cerebro, es decir un tipo de actividad de naturaleza epiléptica que no necesariamente provoca crisis clínicamente detectables.  Sin embargo no siempre logramos tener registros electroencefalográfico de ese momento preciso porque la consulta suele hacerse algún tiempo después.   En el caso de Gaby esta relación fue evidenciada inmediatamente.  

   Otros casos ocurren dentro del contexto de encefalopatías epilépticas propias de los primeros dos años de vida.  Acá las crisis epilépticas son lo primero que se evidencia y solamente después notamos el retraso en el desarrollo y en algunos niños el patrón conductual del autismo.   Por ejemplo en el síndrome de West (espasmos infantiles, electroencefalograma con patrón de hipsarritmia y afección al desarrollo).  

   El síndrome de Dravet se presenta con crisis febriles en el primer año de vida, en el segundo año las crisis ya no están asociadas a fiebre y comienza a observarse la afección del desarrollo, algunos casos son más graves que otros pero en general es un síndrome epiléptico refractario al tratamiento y algunos niños dentro de su afección al desarrollo expresan un patrón conductual autista.  Podemos formular en ellos el diagnóstico de TEA, pues no estoy del todo seguro, sin embargo las conductas relacionadas necesitan ser tratadas como si lo fuese.

   La regresión autista podría ocurrir también en el contexto de alguna anomalía metabólica sin riesgo vital (anomalías en el perfil de aminoácidos, riesgo de niños alimentados con lactancia materna exclusiva en madres con dieta vegetariana estricta y deficiencia de vitamina B12, etc), como consecuencia de algún programa genético, intoxicaciones y otros factores (fenotipo autoinmune en encefalitis antirreceptor de NMDA).  También hay algunos casos con regresión autista y recuperación espontánea posterior como en el caso del Síndrome de Zappella. En realidad no podemos determinar la causa de la regresión en todos los casos.  

   Metabolopatías graves pueden provocar también regresión en el neurodesarrollo, en este caso el deterioro sigue ocurriendo, es decir no se detiene.  No es como el caso de la regresión autista típica en la que se presenta el cuadro y poco a poco se va recuperando.

   Esta regresión ocurre en un cuarto a un tercio de todos los casos de niños con autismo.  Se presenta entre los 12 y los 24 meses en la mayoría de los casos, puede ser un poco más tardía como poco después de los 24 meses.   Cuando las regresiones son más tardías (3 a 5 años, por ejemplo) y verificamos que afectan de manera fundamental al lenguaje tenemos que sospechar de algunas encefalopatías epilépticas como el Síndrome de Landau Kelffner y el Estados Epiléptico Punta Onda Continua durante el Sueño Lento, cuadros que requieren estudios inmediatados (electroencefalograma de sueño, por lo menos) e implementar el tratamiento lo más pronto posible.  En realidad estos dos cuadros afectan fundamentalmente al lenguaje y su fisiopatología básica es la de cierta agnosia auditiva verbal.

LA EXPERIENCIA DE PADRE

   Puedo resumirla con una sola expresión: “sentía que no había suelo para sostenerme”.   Fue una experiencia fuerte, muy fuerte.  Siempre le digo a mi esposa que a pesar de haber sido una experiencia muy dura como padres, para nosotros enfrentarla fue complejo pero con cierto conocimiento, ella es pediatra y yo soy neurólogo pediatra.  ¿Cómo será vivir esta experiencia cuando los padres no tienen ninguna formación en medicina o desarrollo?  

   Hoy Gaby sigue progresando, aprendiendo cosas nuevas, avanzando despacito, a su ritmo, pero avanzando.  Confiamos en seguir siendo testigos de milagros de Dios en nuestra vida y en la vida de nuestra hija.  Lo vivido nos ha marcado y comprometido, hay tanto que hacer.  Gaby ha venido para mover nuestra vida en una dirección: la de trabajar duro a la vez que se descansa confiado en Dios.